Doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença de natureza hereditária, que afecta o sistema nervoso. As primeiras manifestações surgem habitualmente na idade adulta, sendo a média da idade de início de 40 anos.

O quadro clínico é dominado pela ataxia cerebelosa, ou seja, a incoordenação motora, presente em praticamente todos os doentes. Inicia-se pela marcha, atingindo depois a fala, que se torna pouco nítida e, finalmente, atinge os movimentos finos das mãos.

O segundo tipo de manifestações clínicas mais frequentes são as alterações oculares, que englobam a limitação dos movimentos dos olhos.

Outros sinais podem associar-se a estes, determinando a grande variabilidade clínica desta doença. A DMJ transmite-se de um modo autossómico dominante, o que quer dizer, por um lado, que homens e mulheres podem ser afectados e transmitir a doença, e, por outro, que basta uma cópia do gene mutado (alterado) para poderem surgir os sintomas da doença. Numa doença desta natureza, a probabilidade de um filho de um doente poder ser portador do gene (ou seja, o risco de poder vir a ser doente) é de 50%.

Nos Açores a prevalência da DMJ doença é particularmente elevada (1 em cada 2402 indivíduos são doentes).

O gene responsável pela DMJ foi localizado no cromossoma 14 em 1993, por Takiyama e colaboradores, tendo sido identificado por outra equipa japonesa no ano seguinte. Isso significa que os indivíduos em risco para a DMJ podem agora ser testados directamente, ou seja, podem fazer o chamado “Teste Preditivo” para esta doença.

Para mais informações:
Associação Atlântica de Apoio aos Doentes de Machado-Joseph
Edifício do Cara, 2ª Rua de Santa Clara
PO BOX 1621, 9501 Ponta Delgada, São Miguel, Açores, Portugal

Contactos:Luís Faria - Tel. 351 296 652 234
São Gomes - Tel. 351 296 287 651